Avaliação Clínica para Diagnóstico de Doenças Raras - EIXO I: 1-anomalias Congênitas OU de Manifestação Tardia
Informações cadastrais
| Complexidade | Alta Complexidade |
|---|---|
| Sexo | Indiferente |
| Financiamento | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (faec) |
| Rubrica | Doenças Raras |
| Grupo | Procedimentos Clínicos |
| Subgrupo | Consultas / Atendimentos / Acompanhamentos |
| Forma de organização | Consultas Médicas/outros Profissionais de Nivel Superior |
| Quantidade máxima | 1 |
| Idade | 0 a 1571 meses |
Valores
| Serviço hospitalar (SH) | R$ 0,00 |
|---|---|
| Serviço ambulatorial (SA) | R$ 800,00 |
| Serviço profissional (SP) | R$ 0,00 |
Descrição
CONSISTE NA AVALIAÇÃO CLÍNICA POR MÉDICO ESPECIALISTA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL, REFERENTES AO EIXO DOENÇAS RARAS GENÉTICAS QUE CURSAM COM ANOMALIAS CONGENITAS OU DE MANIFESTAÇÕES TARDIAS.
Ocupações habilitadas (CBO) — 64
- 2231F9 — Médico Residente
- 225103 — Médico Infectologista
- 225105 — Médico Acupunturista
- 225106 — Médico Legista
- 225109 — Médico Nefrologista
- 225110 — Médico Alergista e Imunologista
- 225112 — Médico Neurologista
- 225115 — Médico Angiologista
- 225118 — Médico Nutrologista
- 225120 — Médico Cardiologista
- 225121 — Médico Oncologista Clínico
- 225122 — Médico Cancerologista Pediátrico
- 225124 — Médico Pediatra
- 225125 — Médico Clínico
- 225127 — Médico Pneumologista
- 225130 — Médico de Família e Comunidade
- 225133 — Médico Psiquiatra
- 225135 — Médico Dermatologista
- 225136 — Médico Reumatologista
- 225139 — Médico Sanitarista
- 225140 — Médico do Trabalho
- 225142 — Médico da Estratégia de Saúde da Família
- 225145 — Médico em Medicina de Tráfego
- 225148 — Médico Anatomopatologista
- 225150 — Médico em Medicina Intensiva
- 225151 — Médico Anestesiologista
- 225154 — Médico Antroposófico
- 225155 — Médico Endocrinologista e Metabologista
- 225160 — Médico Fisiatra
- 225165 — Médico Gastroenterologista
- 225170 — Médico Generalista
- 225175 — Médico Geneticista
- 225180 — Médico Geriatra
- 225185 — Médico Hematologista
- 225195 — Médico Homeopata
- 225203 — Médico em Cirurgia Vascular
- 225210 — Médico Cirurgião Cardiovascular
- 225215 — Médico Cirurgião de Cabeça e Pescoço
- 225220 — Médico Cirurgião do Aparelho Digestivo
- 225225 — Médico Cirurgião Geral
- 225230 — Médico Cirurgião Pediátrico
- 225235 — Médico Cirurgião Plástico
- 225240 — Médico Cirurgião Torácico
- 225250 — Médico Ginecologista e Obstetra
- 225255 — Médico Mastologista
- 225260 — Médico Neurocirurgião
- 225265 — Médico Oftalmologista
- 225270 — Médico Ortopedista e Traumatologista
- 225275 — Médico Otorrinolaringologista
- 225280 — Médico Coloproctologista
- 225285 — Médico Urologista
- 225290 — Médico Cancerologista Cirurgíco
- 225295 — Médico Cirurgião da Mão
- 225305 — Médico Citopatologista
- 225310 — Médico em Endoscopia
- 225315 — Médico em Medicina Nuclear
- 225320 — Médico em Radiologia e Diagnóstico Por Imagem
- 225325 — Médico Patologista
- 225330 — Médico Radioterapeuta
- 225335 — Médico Patologista Clínico / Medicina Laboratorial
- 225340 — Médico Hemoterapeuta
- 225345 — Médico Hiperbarista
- 225350 — Médico Neurofisiologista Clínico
- 225355 — Médico Radiologista Intervencionista
CID relacionados — 135
- D610 — Anemia Aplástica Constitucional
- D800 — Hipogamaglobulinemia Hereditária
- D810 — Imunodeficiência Combinada Grave [scid] com Disgenesia Reticular
- D811 — Imunodeficiência Combinada Grave [scid] com Números Baixos de Células T e B
- D812 — Imunodeficiência Combinada Grave [scid] com Números Baixos Ou Normais de Células B
- D813 — Deficiência de Adenosina-deaminase [ada]
- D818 — Outras Deficiências Imunitárias Combinadas
- D819 — Deficiências Imunitárias Combinadas Não Especificadas
- D820 — Síndrome de Wiskott-aldrich
- D821 — Síndrome de Di George
- D830 — Imunodeficiência Comum Variável com Predominância de Anormal. do Número e da Função das Células B
- D831 — Imunodeficiência Comum Variável com Predominância de Transtornos Imunorregulatórios de Células T
- D841 — Defeitos No Sistema Complemento
- E840 — Fibrose Cística com Manifestações Pulmonares
- E841 — Fibrose Cística com Manifestações Intestinais
- E848 — Fibrose Cística com Outras Manifestações
- E849 — Fibrose Cística Não Especificada
- E850 — Amiloidose Heredofamiliar Não-neuropática
- E851 — Amiloidose Heredofamiliar Neuropática
- E852 — Amiloidose Heredofamiliar Não Especificada
- E853 — Amiloidose Sistêmica Secundária
- E854 — Amiloidose Limitada a Órgãos
- E858 — Outras Amiloidoses
- E859 — Amiloidose Não Especificada
- F021 — Demência Na Doença de Creutzfeldt-jakob
- G10 — Doença de Huntington
- G110 — Ataxia Congênita Não-progressiva
- G111 — Ataxia Cerebelar de Início Precoce
- G112 — Ataxia Cerebelar de Início Tardio
- G113 — Ataxia Cerebelar com Déficit Na Reparação do Dna
- G114 — Paraplegia Espástica Hereditária
- G118 — Outras Ataxias Hereditárias
- G119 — Ataxia Hereditária Não Especificada
- G120 — Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo I [werdnig-hoffman]
- G121 — Outras Atrofias Musculares Espinais Hereditárias
- G122 — Doença do Neurônio Motor
- G128 — Outras Atrofias Musculares Espinais e Síndromes Musculares Correlatas
- G129 — Atrofia Muscular Espinal Não Especificada
- G230 — Doença de Hallervorden-spatz
- G238 — Outras Doenças Degenerativas Especificadas dos Gânglios da Base
- G239 — Doença Degenerativa dos Gânglios da Base, Não Especificada
- G241 — Distonia Familiar Idiopática
- G248 — Outras Distonias
- G249 — Distonia Não Especificada
- G318 — Outras Doenças Degenerativas Especificadas do Sistema Nervoso
- G370 — Esclerose Difusa
- G371 — Desmielinização Central do Corpo Caloso
- G372 — Mielinólise Central da Ponte
- G373 — Mielite Transversa Aguda em Doenças Desmielinizantes do Sistema Nervoso Central
- G374 — Mielite Subaguda Necrótica
- G375 — Esclerose Concêntrica [baló]
- G378 — Outras Doenças Desmielinizantes Especificadas do Sistema Nervoso Central
- G379 — Doença Desmielinizante do Sistema Nervoso Central, Não Especificada
- G600 — Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
- G601 — Doença de Refsum
- G602 — Neuropatia Associada a Ataxia Hereditária
- G608 — Outras Neuropatias Hereditárias e Idiopáticas
- G609 — Neuropatia Hereditária e Idiopática Não Especificada
- G710 — Distrofia Muscular
- G711 — Transtornos Miotônicos
- G712 — Miopatias Congênitas
- G718 — Outros Transtornos Primários dos Músculos
- H355 — Distrofias Hereditárias da Retina
- Q000 — Anencefalia
- Q001 — Craniorraquisquise
- Q002 — Iniencefalia
- Q02 — Microcefalia
- Q03 — Hidrocefalia Congênita
- Q04 — Outras Malformações Congênitas do Cerebro
- Q07 — Outras Malformações Congênitas do Sistema Nervoso
- Q11 — Anoftalmia Microftalmia e Macroftalmia
- Q16 — Malformações Congênitas do Ouvido Causando Comprometimento da Audição
- Q56 — Sexo Indeterminado e Pseudo-hermafroditismo
- Q730 — Ausência Congênita de Membro(s) Não Especificado(s)
- Q738 — Outros Defeitos Por Redução de Membro(s) Não Especificado(s)
- Q750 — Craniossinostose
- Q770 — Acondrogenesia
- Q771 — Nanismo Tanatofórico
- Q772 — Síndrome das Costelas Curtas
- Q773 — Condrodisplasia Puntacta
- Q774 — Acondroplasia
- Q775 — Displasia Diastrófica
- Q776 — Displasia Condroectodérmica
- Q777 — Displasia Espondiloepifisária
- Q778 — Outras Osteocondrodisplasias com Anomalias do Crescimento dos Ossos Longos e da Coluna Vertebral
- Q779 — Osteocondrodisplasia Não Especificada com Anomalias do Cresc. dos Ossos Longos e da Coluna Vertebral
- Q780 — Osteogênese Imperfeita
- Q796 — Síndrome de Ehlers-danlos
- Q80 — Ictiose Congênita
- Q810 — Epidermólise Bolhosa Simples
- Q811 — Epidermólise Bolhosa Letal
- Q812 — Epidermólise Bolhosa Distrófica
- Q818 — Outras Epidermólises Bolhosas
- Q819 — Epidermólise Bolhosa Não Especificada
- Q821 — Xeroderma Pigmentoso
- Q823 — Incontinentia Pigmenti
- Q824 — Displasia Ectodérmica (anidrótica)
- Q850 — Neurofibromatose (não-maligna)
- Q851 — Esclerose Tuberosa
- Q858 — Outras Facomatoses Não Classificadas em Outra Parte
- Q859 — Facomatose Não Especificada
- Q870 — Síndromes com Malformações Congênitas Afetando Predominantemente o Aspecto da Face
- Q871 — Síndromes com Malformações Congênitas Associadas Predominantemente com Nanismo
- Q872 — Síndromes com Malformações Congênitas Afetando Predominantemente Os Membros
- Q873 — Síndromes com Malformações Congênitas com Hipercrescimento Precoce
- Q875 — Outras Síndromes com Malformações Congênitas com Outras Alterações do Esqueleto
- Q878 — Outras Síndromes com Malformações Congênitas Especificadas, Não Classificadas em Outra Parte
- Q926 — Cromossomos Marcadores Suplementares
- Q960 — Cariótipo 45, X
- Q961 — Cariótipo 46, X ISO (XQ)
- Q962 — Cariótipo 46, X com Cromossomo Sexual Anormal, Salvo ISO (XQ)
- Q963 — Mosaicismo Cromossômico, 45, X/46, XX Ou XY
- Q964 — Mosaicismo Cromossômico, 45, X/outra(s) Linhagens Celular(es) com Cromossomo Sexual Anormal
- Q968 — Outras Variantes da Síndrome de Turner
- Q969 — Síndrome de Turner Não Especificada
- Q970 — Cariótipo 47, XXX
- Q971 — Mulher com Mais de Três Cromossomos X
- Q972 — Mosaicismo Cromossômico, Linhagens com Diversos Números de Cromossomos X
- Q973 — Mulher com Cariótipo 46, XY
- Q978 — Outras Anomalias Especificadas dos Cromossomos Sexuais, Fenótipo Feminino
- Q979 — Anomalias Não Especificadas dos Cromossomos Sexuais, Fenótipo Feminino
- Q980 — Síndrome de Klinefelter, Cariótipo 47, XXY
- Q981 — Síndrome de Klinefelter, Homem com Mais de Dois Cromossomos X
- Q982 — Síndrome de Klinefelter, Homem com Cariótipo 46, XX
- Q983 — Outro Homem com Cariótipo 46, XX
- Q984 — Síndrome de Klinefelter Não Especificada
- Q985 — Cariótipo 47, XYY
- Q986 — Homem com Cromossomos Sexuais de Estrutura Anormal
- Q987 — Homem com Mosaicismo dos Cromossomos Sexuais
- Q988 — Outras Anomalias Especificadas dos Cromossomos Sexuais, Fenótipo Masculino
- Q989 — Anomalias Não Especificadas dos Cromossomos Sexuais, Fenótipo Masculino
- Q990 — Quimera 46, Xx/46, XY
- Q991 — Hermafrodite Verdadeiro 46, XX
- Q998 — Outras Anomalias Cromossômicas Especificadas
- Q999 — Anomalia Cromossômica Não Especificada
Serviços e classificações
- Atenção Às Pessoas com Doenças Raras — Atenção Especializada em Doenças Raras
- Atenção Às Pessoas com Doenças Raras — Referência em Doenças Raras
Instrumentos de registro
- APAC (proc. Principal)
Habilitações
- 3501 — Atenção Especializada Eixo I DR de Origem Genética: 1-anomalias Congênitas Ou de Manifestação Tardia
- 3507 — Serviço de Referência Eixo I DR de Origem Genética:1 Anomalias Congênitas Ou de Manifestação Tardia
Procedimentos compatíveis
- 0202100057 — Focalização Isoelétrica da Transferrina (APAC (proc. Secundário)) · qtde permitida: 1
- 0202100065 — Análise de DNA PELA Técnica de Southern BLOT (APAC (proc. Secundário)) · qtde permitida: 1
- 0202100073 — Análise de DNA POR MLPA (APAC (proc. Secundário)) · qtde permitida: 1
- 0202100081 — Identificação de Mutação/rearranjos POR PCR, PCR Sensível a Metilação, Qpcr e Qpcr Sensível a Metilação (APAC (proc. Secundário)) · qtde permitida: 1
- 0202100090 — FISH em Metáfase OU Núcleo Interfásico, POR Doença (APAC (proc. Secundário)) · qtde permitida: 1
- 0202100103 — Identificação de Alteração Cromossônica Submicroscópica POR Array-cgh (APAC (proc. Secundário)) · qtde permitida: 1
- 0202100111 — Identificaçâo de Mutação POR Sequenciamento POR Amplicon ATÉ 500 Pares de Bases (APAC (proc. Secundário)) · qtde permitida: 1
Modalidades
- Ambulatorial
RENASES
- 074 — Consultas Eletivas Especializadas, Realizadas Por Profissionais de Nível Superior
Histórico por competência
| Competência | SH | SA | SP |
|---|
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Os dados exibidos provêm da Tabela Unificada de Procedimentos do
SUS (SIGTAP/DATASUS), competência junho de 2026. Valores
e compatibilidades podem mudar a cada competência — confirme nas
fontes oficiais.